¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad cerebral hereditaria. Afecta poco a poco el movimiento, el pensamiento y el estado de ánimo. La causa es un cambio en un solo gen que se transmite en las familias.
Cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad de Huntington tiene 1 probabilidad en 2 de heredar el cambio en el gen. Una persona que lo hereda por lo general tendrá la enfermedad en algún momento de su vida. Una persona que no lo hereda no puede pasarlo a sus hijos.
Los síntomas suelen empezar en la edad adulta, con frecuencia en la mediana edad, y cambian lentamente a lo largo de muchos años. Cada persona y cada familia son diferentes.
Síntomas comunes
Síntomas del movimiento
- Corea. Movimientos rápidos, como de baile, que la persona no controla. Pueden afectar la cara, los brazos, las piernas y el cuerpo.
- Torpeza y cambios en el equilibrio. La forma de caminar puede verse inestable, y puede haber caídas.
- Cambios en el habla y al tragar. El habla puede volverse arrastrada, y tragar puede ser más difícil con el tiempo.
Síntomas del pensamiento
- Dificultad para planear, organizarse y concentrarse
- Pensamiento más lento y dificultad para pasar de una tarea a otra
- Menos conciencia de los propios síntomas
Síntomas del estado de ánimo y del comportamiento
- Depresión y ansiedad
- Irritabilidad o arrebatos
- Pérdida de interés o de motivación
Los cambios en el pensamiento y el estado de ánimo pueden empezar antes que los síntomas del movimiento. Son una parte real de la enfermedad, y se pueden tratar.
Cómo hacemos el diagnóstico
El diagnóstico empieza con un examen cuidadoso y una historia familiar detallada. En su consulta, vamos a:
- Preguntarle sobre sus síntomas y cuándo empezaron
- Preguntarle sobre su historia familiar, incluidos los familiares con problemas del movimiento, de la memoria o del estado de ánimo
- Revisar sus medicamentos, ya que algunos pueden causar movimientos que se parecen a la corea
- Examinar sus movimientos, los movimientos de sus ojos, su habla, su equilibrio y su pensamiento
Un análisis de sangre para detectar el cambio en el gen puede confirmar el diagnóstico.
Pruebas genéticas
Hacerse una prueba genética es una decisión personal, y puede afectar a toda la familia. En las personas que ya tienen síntomas, la prueba puede confirmar el diagnóstico. En las personas que no tienen síntomas pero tienen un padre o una madre con la enfermedad de Huntington, hacerse la prueba es una decisión más grande. El resultado no puede decir exactamente cuándo empezarán los síntomas, y puede provocar sentimientos fuertes.
Los familiares también pueden considerar hacerse una prueba genética para saber si tendrán la enfermedad de Huntington.
Opciones de tratamiento
Todavía no existe un tratamiento que haga más lenta la enfermedad de Huntington. Pero muchos síntomas se pueden tratar, y una buena atención puede ayudar a las personas a mantenerse activas, seguras y en contacto con los demás.
Medicamentos para la corea
La corea no siempre necesita tratamiento. Cuando causa caídas, lesiones o dificultad con las tareas diarias, los medicamentos pueden ayudar.
- Inhibidores de VMAT2. Este tipo de medicamento disminuye la cantidad de dopamina que se libera en las partes del cerebro que controlan el movimiento, lo que calma la corea. Estos medicamentos pueden empeorar la depresión en algunas personas con la enfermedad de Huntington, por eso vigilamos de cerca el estado de ánimo.
- Algunos medicamentos antipsicóticos. Estos también pueden calmar la corea, y pueden ayudar con la irritabilidad u otros síntomas del comportamiento.
Asegúrese de traer una lista escrita en computadora de los medicamentos para la enfermedad de Huntington que no le funcionaron o que le causaron efectos secundarios. Use BPMedTracker para llevar el control de sus medicamentos e imprimir una lista.
Estado de ánimo y comportamiento
La depresión, la ansiedad y la irritabilidad son comunes y se pueden tratar. El tratamiento puede incluir medicamentos y consejería. Por favor, díganos si tiene cualquier cambio en el estado de ánimo, incluidos pensamientos de hacerse daño. Si está en una crisis, llame o envíe un mensaje de texto al 988 (Suicide and Crisis Lifeline), o llame al 911.
Terapia y vida diaria
- Fisioterapia, para el equilibrio, la fuerza y la prevención de caídas
- Terapia ocupacional, para las tareas diarias y la seguridad en el hogar
- Terapia del habla, para el habla y la deglución
- Apoyo nutricional, ya que muchas personas necesitan calorías adicionales a medida que la enfermedad cambia
Atención para toda la familia
La enfermedad de Huntington afecta a cada miembro de la familia. Los familiares pueden ser cuidadores, pueden estar en riesgo ellos mismos, o ambas cosas. Dedicamos tiempo a las preguntas de los familiares y ayudamos a poner a las familias en contacto con trabajadores sociales, grupos de apoyo y estudios de investigación.
Cuándo consultar a un especialista
Considere consultar a un especialista en trastornos del movimiento si usted o un ser querido tiene:
- Movimientos nuevos que no puede controlar, con o sin historia familiar de la enfermedad de Huntington
- Historia familiar de la enfermedad de Huntington y preguntas sobre las pruebas
- Un diagnóstico de enfermedad de Huntington y necesidad de atención continua
- Cambios en el estado de ánimo, el pensamiento o el comportamiento junto con cambios en el movimiento
Llame al 940-828-MOVE (6683) para programar una cita.
Apoyo y recursos
Las familias no tienen que enfrentar solas la enfermedad de Huntington. La Huntington’s Disease Society of America (en inglés) ofrece educación, trabajadores sociales y grupos de apoyo gratuitos, y su filial del norte de Texas (Greater North Texas Affiliate) atiende a las familias aquí en Dallas–Fort Worth.
